Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường

Độ mờ da gáy (NT) là tập hợp chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của bé. Lượng chất lỏng được đo trong quá trình siêu âm NT:

• từ 11 tuần đến 13 tuần cộng với sáu ngày của thai kỳ
  hoặc khi em bé của bạn có số đo từ 45mm đến 84mm, hãy quay đầu lại
• Tất cả trẻ sơ sinh đang phát triển đều có một số chất lỏng ở sau cổ. Nhưng nhiều trẻ mắc hội chứng Down hoặc các tình trạng nhiễm sắc thể khác có số lượng tăng lên.

Đó là lý do tại sao cần đo độ mờ da gáy (NT) được sử dụng để giúp tầm soát hội chứng Down.

Tại sao tôi cần đo độ mờ da gáy?

Mọi phụ nữ đều có cơ hội sinh con mắc hội chứng Down. Cơ hội tăng lên khi bạn càng lớn tuổi đi.

Tất cả phụ nữ mang thai Việt Nam đều được chụp NT, để giúp đánh giá xem con của họ có khả năng mắc hội chứng Down hay không.

Xét nghiệm sàng lọc cố gắng ước tính rõ ràng hơn về khả năng con bạn mắc hội chứng Down. Nó không thể cho bạn biết chắc chắn.

Nếu kết quả cho thấy con bạn có khả năng cao mắc chứng bệnh này, điều đó không có nghĩa là bé chắc chắn mắc hội chứng Down. Và nếu kết quả quét cho thấy con bạn có khả năng mắc bệnh thấp, điều đó chắc chắn không có nghĩa là chúng không mắc hội chứng Down.

Ví dụ: nếu kết quả quét của bạn cho thấy bạn có một trong 1.000 cơ hội, điều này có nghĩa là cứ 1.000 trẻ sơ sinh với mức độ khả năng của bạn thì sẽ có một trẻ mắc hội chứng Down. Cơ hội có hơn một trong 300 trẻ thường được coi là cao, vì điều đó có nghĩa là cứ 300 trẻ sơ sinh với mức độ khả năng của bạn, sẽ có một trẻ mắc hội chứng Down.

Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc dò màng ối , có thể cho biết chắc chắn liệu con bạn có bị hội chứng Down hay tình trạng nhiễm sắc thể khác hay không.

Nhưng các xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ sẩy thai nhỏ. Do đó, bác sĩ sẽ muốn bạn làm xét nghiệm sàng lọc trước khi họ đưa ra xét nghiệm chẩn đoán cho bạn.

Xét nghiệm sàng lọc kết hợp kết quả quét NT, với xét nghiệm máu và các yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của bạn. Xét nghiệm được thiết kế để cung cấp cho bạn càng nhiều thông tin càng tốt, vì vậy bạn có thể quyết định có nên tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Tôi có phải đo độ mờ da gáy không?

Mặc dù người chăm sóc của bạn sẽ cung cấp cho bạn một bản quét NT, nhưng bạn có lựa chọn hay không.

Nhưng ngay cả khi bạn không muốn con mình được tầm soát hội chứng Down, bạn vẫn nên thực hiện xét nghiệm. Trong quá trình quét, bác sĩ siêu âm cũng sẽ kiểm tra sức khỏe tổng thể của con bạn, liệu bạn có sinh đôi hay nhiều hơn, con bạn đang phát triển như thế nào và liệu chúng có thể mắc bất kỳ bệnh lý nào khác hay không.

Đo độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Siêu âm NT phải được thực hiện vào một thời điểm cụ thể trong thai kỳ của bạn. Đây là khoảng thời gian từ 11 tuần đến 13 tuần cộng với sáu ngày, hoặc khi chiều dài đỉnh đầu của bé (CRL, chiều dài từ đầu đến chân của bé) là từ 45mm đến 84mm.

Rất khó để thực hiện siêu âm trước 11 tuần vì em bé của bạn vẫn còn quá nhỏ. Cũng sẽ là quá sớm để kết hợp nó với xét nghiệm máu trong ba tháng đầu của bạn.

Quá muộn để thực hiện quét NT sau 14 tuần , vì bất kỳ chất lỏng nuchal dư thừa nào có thể được hệ thống bạch huyết đang phát triển của em bé hấp thụ.

Quá trình quét thường được thực hiện qua bụng của bạn bằng thiết bị siêu âm bình thường. Người tiến hành quét (bác sĩ siêu âm) sẽ bôi một ít gel lên bụng của bạn và di chuyển một thiết bị cầm tay (đầu dò) trên da của bạn. Nó sẽ không đau, mặc dù bạn có thể cảm thấy áp lực khi bác sĩ siêu âm ấn đầu dò vào da của bạn để nhìn rõ.

Không phải lúc nào bác sĩ siêu âm cũng có thể có được cái nhìn đủ tốt với đầu dò. Điều này đặc biệt có thể xảy ra nếu tử cung (dạ con) của bạn nằm sâu trong khung xương chậu hoặc nghiêng về phía sau, hoặc nếu bạn thừa cân . Nếu trường hợp này xảy ra, bác sĩ siêu âm sẽ xin phép bạn để thực hiện soi âm đạo . Nó an toàn cho bạn và em bé của bạn và không quá khó chịu.

Để xác định chính xác tuổi thai của bạn, bác sĩ siêu âm sẽ đo thai nhi từ đỉnh đầu đến cuối cột sống. Sau đó, họ sẽ đo chiều rộng của dịch nuchal ở sau cổ của bé. Da sẽ xuất hiện một đường trắng, và chất lỏng dưới da sẽ có màu đen.

Thông thường, bạn sẽ có thể nhìn thấy đầu, cột sống, tay chân, bàn tay và bàn chân của bé trên màn hình. Bác sĩ siêu âm của bạn sẽ có thể loại trừ một số bất thường chính, chẳng hạn như các vấn đề với thành bụng, dạ dày và hộp sọ của bé.

Bạn cũng sẽ được cung cấp một bản quét dị thường chi tiết hơn sau khoảng 20 tuần. Vào thời điểm này, bác sĩ siêu âm có thể nhìn thấy các đặc điểm của con bạn rõ hơn, do đó, việc quét dị thường cho biết rõ ràng hơn về sự phát triển của con bạn.

Có thể hữu ích nếu đối tác hoặc bạn bè của bạn đi cùng bạn đến buổi chụp cắt lớp, để chia sẻ kinh nghiệm và ở bên bạn khi bạn nhận được kết quả. Tốt nhất không nên mang theo trẻ mới biết đi hoặc trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nếu không có lựa chọn nào khác, bạn cũng nên mang theo một người hỗ trợ để chăm sóc con bạn hoặc đưa con đi dạo nếu con cảm thấy bồn chồn trong khi chụp, quá trình này có thể mất từ ​​30 đến 45 phút.

Đo độ mờ da gáy chính xác đến mức nào?

Quá trình đo NT tự nó thu nhận khoảng 77% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down.

Tuy nhiên, đôi khi, kết quả chụp cắt lớp có thể gợi ý rằng em bé có khả năng cao mắc hội chứng Down, mặc dù khả năng thực sự là thấp. Đây được gọi là dương tính giả.

Tỷ lệ dương tính giả đối với quét NT là 5%. Điều này có nghĩa là một phụ nữ ở độ tuổi 20 bị sai một phép tính có khả năng xảy ra cao chỉ dựa trên kết quả quét NT của cô ấy.

Nhưng quét NT hiếm khi được thực hiện một mình. Kết hợp quét NT với xét nghiệm máu sẽ cho kết quả chính xác hơn. Xét nghiệm máu đo nồng độ hormone beta-hCG tự do và protein PAPP-A. Trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng có mức hCG cao và mức PAPP-A thấp.

Khi quét NT được kết hợp với xét nghiệm máu này, tỷ lệ phát hiện tăng lên 90% . Đây được gọi là bài kiểm tra kết hợp.

Xét nghiệm kết hợp cũng tính đến các yếu tố như tuổi tác và dân tộc của bạn, và liệu bạn có bị bệnh tiểu đường hay đã từng có con mắc hội chứng Down hay không. Tất cả các yếu tố này đều ảnh hưởng đến khả năng em bé hiện tại của bạn có tình trạng nhiễm sắc thể. Một số nhà cung cấp dịch vụ siêu âm cũng có thể thêm các kết quả siêu âm khác vào tính toán, chẳng hạn như liệu họ có thể nhìn thấy xương mũi hay những thay đổi nhất định về lưu lượng máu trong tim của bé.

Xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) , chỉ có ở tư nhân. Nó có tỷ lệ phát hiện là 99%. NIPT có tỷ lệ dương tính giả là 0,1%, có nghĩa là nó cho ít kết quả dương tính giả hơn so với xét nghiệm kết hợp.

Phép đo độ mờ da gáy bình thường là gì?

NT nhỏ hơn 3,5 mm được coi là bình thường khi con bạn có số đo từ đầu đến mông trong khoảng từ 45 mm đến 84 mm .

NT thường phát triển tương ứng với em bé của bạn . Các hình ảnh dưới đây cung cấp ý tưởng về các cấp độ NT khác nhau trông như thế nào.

• Em bé có NT là 1,3mm là trong giới hạn bình thường.
• Em bé có NT là 2,9mm cũng nằm trong giới hạn bình thường. Bất cứ điều gì nhỏ hơn 3,5 mm được coi là trong phạm vi bình thường, có nghĩa là khả năng mắc hội chứng Down là thấp.

Nhưng ngay cả một phép đo NT bình thường cũng cần được xem xét với kết quả xét nghiệm máu của bạn và các yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của bạn. Bác sĩ siêu âm của bạn sẽ nhập kết quả đo NT, kết quả xét nghiệm máu và các yếu tố khác của bạn vào cơ sở dữ liệu để ước tính chính xác hơn khả năng mắc hội chứng Down.

Nếu tôi có khả năng mắc hội chứng Down cao thì sao?

Hầu hết phụ nữ có cơ hội cao (thường cao hơn một trong 300 ) sẽ tiếp tục sinh con mà không mắc hội chứng Down. Ngay cả khi xác suất cao là 1/5 thì vẫn có 4/5 khả năng con bạn không mắc hội chứng Down . Tuy nhiên, việc cảm thấy lo lắng và không biết phải làm là điều tự nhiên.

Nếu bạn thuộc trường hợp có cơ hội cao, người chăm sóc của bạn có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên khoa hoặc một cố vấn di truyền .

Trong thời kỳ mang thai, cách duy nhất để biết chắc chắn rằng em bé của bạn bị hội chứng Down hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác, là làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như CVS hoặc chọc dò nước ối . Vì những xét nghiệm này có nguy cơ sẩy thai nhỏ, quyết định này có thể khó khăn, nhưng bạn không cần phải quyết định vội vàng.

Một ưu điểm của xét nghiệm kết hợp là bạn có thể thực hiện sớm khi mang thai, giúp bạn có thời gian để quyết định các bước tiếp theo của mình. Có thể làm CVS và nhận kết quả khi bạn vẫn đang trong tam cá nguyệt đầu tiên . Nếu không chắc chắn, bạn có thể đợi đến 15 tuần và chọc ối.

Nhân viên chăm sóc của bạn sẽ giải thích cặn kẽ các xét nghiệm chẩn đoán này . Bạn cũng sẽ có cơ hội để nói về những bất thường có thể có ý nghĩa như thế nào đối với sức khỏe và sự phát triển của em bé trong tương lai.

Nếu bạn nhận được kết quả có khả năng cao từ xét nghiệm kết hợp, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) .

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc chính xác hơn so với xét nghiệm kết hợp và nếu kết quả của bạn cho thấy khả năng mắc hội chứng Down thấp, thì rất ít khả năng con bạn mắc bệnh này. Vì vậy, bạn có thể chỉ cần xem xét CVS hoặc chọc ối nếu kết quả NIPT xác nhận rằng con bạn có khả năng rất cao bị bất thường nhiễm sắc thể. NIPT hiện chỉ có sẵn ở chế độ tư nhân.

Một số bậc cha mẹ khi phát hiện ra thai nhi của họ bị ảnh hưởng bởi những bất thường có thể cân nhắc quyết định khó khăn về việc có nên kết thúc thai kỳ hay không. Nhưng bạn không bao giờ nên cân nhắc việc kết thúc thai kỳ chỉ dựa trên kết quả quét NT. Luôn hỏi ý kiến ​​thứ hai nếu bạn không hài lòng với lời khuyên mà mình đưa ra theo bất kỳ cách nào.

Tôi có được cung cấp một mức khả năng xảy ra đối với bất kỳ bất thường nào khác trong quá trình đo NT của tôi không?

Kết quả đo NT của bạn cũng sẽ giúp tìm ra khả năng con bạn mắc hội chứng Edwards và hội chứng Patau , là hai bất thường nhiễm sắc thể khác .

Những tình trạng này hiếm hơn nhiều so với hội chứng Down, và đáng buồn thay, hầu hết các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng đều kết thúc bằng sẩy thai . Những em bé mắc các tình trạng này thường cũng có những biểu hiện bất thường có thể nhìn thấy trên chụp quét NT của bạn hoặc kết quả quét dị thường của bạn vào khoảng 20 tuần.

Nguồn tham khảo:

• www.ncbi.nlm.nih.gov
• www.babycenter.com.au/